Аннушка, Свободный Человек (geish_a) wrote,
Аннушка, Свободный Человек
geish_a

Category:

Только для медицинских гиков

Этот пост будет интересен только тем, кто интересуется медициной/биологией и кто уже подписан или собирается подписаться на 23andMe.
Я писала под замком, что врачи нашли у меня генетическую гомозиготную мутацию C677T MTHFR, которая нарушает синтез витаминов группы B, в частности фолиевой кислоты. Для меня это связано с довольно конкретными проблемами, но в принципе эта мутация до поры до времени часто никак не проявляется.
За эти дни я перечитала тонну литературы на эту тему. Это довольно далеко идущая проблема, но насколько далеко - никто пока точно не знает. Но уже понятно, что при гомозиготной мутации (это хуже, чем гетерозиготная) нужно как минимум избегать употребления синтетической фолиевой кислоты (которую в США добавляют в некоторые продукты типа муки и в мультивитамины), - потому что она не расщепляется, как надо, а накапливается в организме и возможно приносит вред. А вместо этого нужно пить уже синтезированную форму L-methylfolate. То же самое касается витаминов В6 и В12.
Эта мутация ассоциируется с повышенным риском тромбозов (и, соответственно, инфарктов-инсультов), с проблемами с беременностью и кучей других заболеваний, в частности с аутизмом (!), шизофренией, Паркинсоном и т.п.
Опять же, это все очень ново, никто точно ничего не знает. Но довольно быстро появляется все новая и новая информация.

Так вот, к чему это я. Поскольку эти мутации еще не прошли фильтр на 23andMe, чтобы быть выставленными на всеобщее обозрение (как выставлены мутации BRAC и т.п.), найти их в своем профиле крайне трудно. Нужно лезть в raw data и смотреть конкретные аллели конкретных генов. Если бы я это знала раньше, возможно, сейчас у меня не было бы кое-каких проблем. Поэтому сообщаю: если у вас есть там аккаунт, вы можете проверить наличие у себя двух самых распространенных из этих мутаций по следующей схеме:

Homozygous C677T = "AA" at rs1801133 (эта мутация упоминается также здесь)
Homozygous A1298C = "GG" at rs1801131
Compound Heterozygous = one "G" at rs1801131 plus one "A" at rs1801133

Disclaimer: я, естественно, не специалист, поэтому наверняка в моем посте есть к чему прицепиться в смысле формулировок. Пожалуйста, не цепляйтесь просто ради того, чтобы прицепиться (или чтобы объяснить мне, что 23andMe занимается сбором данных за наши деньги, или что вся эта информация бесполезна простым смертным, которые ее все равно не поймут, а только испугаются). Все исправления по делу с благодарностью принимаются.
Tags: interesting stuff, личное/обо мне, медицина
Subscribe

  • (no subject)

    Ежегодняя новогодняя мифология от моего друга Марка, доктора иудаики. Это если кому посмеяться.…

  • (no subject)

    Fun fact: Mike Myers, who was banging his head to Bohemian Rhapsody in "Wayne's World", plays a music exec in the movie "Bohemian Rhapsody" who…

  • га-га-га

    Blonde-Haired Moth With Small Genitals Named After Donald Trump (Neopalpa donaldtrumpi) Thanks galeolaria

  • Post a new comment

    Error

    Anonymous comments are disabled in this journal

    default userpic

    Your reply will be screened

    Your IP address will be recorded 

  • 35 comments

  • (no subject)

    Ежегодняя новогодняя мифология от моего друга Марка, доктора иудаики. Это если кому посмеяться.…

  • (no subject)

    Fun fact: Mike Myers, who was banging his head to Bohemian Rhapsody in "Wayne's World", plays a music exec in the movie "Bohemian Rhapsody" who…

  • га-га-га

    Blonde-Haired Moth With Small Genitals Named After Donald Trump (Neopalpa donaldtrumpi) Thanks galeolaria